Całościowe zaburzenie rozwoju (CZR; ang. pervasive developmental disorder, PDD) – kategoria diagnostyczna obejmująca zaburzenia rozpoczynające się od dzieciństwa, charakteryzujące się trudnościami w komunikacji i kontaktach społecznych, często także nietypowym zachowaniem i słabością fizyczną.

Choroby zaliczane do CZR

• autyzm dziecięcy
• zespół Aspergera
• zespół Hellera
• zespół Retta

W przypadku, gdy osoba nie spełnia wszystkich kryteriów dla któregoś z pozostałych CZR, ale wykazuje charakterystyczne objawy takie jak: poważne trudności w kontaktach społecznych i komunikacji, charakterystyczne zachowania, rozpoznaje się całościowe zaburzenie rozwoju nie zdiagnozowane inaczej (ang. pervasive developmental disorder not otherwise specified, PDD-NOS; kod ICD-10: F84.8-9).

Autyzm dziecięcy – całościowe zaburzenie rozwoju, w którym istotną rolę odgrywa funkcjonowanie mózgu. Do typowych cech należą problemy z komunikacją uczuć i związkami społecznymi. Występują również kłopoty z integracją wrażeń zmysłowych. W typowych przypadkach pojawia się w pierwszych trzech latach życia. Ocenia się, że autyzm występuje u 5,6 na 10000 osób, przy czym jest cztery razy częstszy u mężczyzn niż u kobiet.

Obecnie autyzm może być leczony (farmakologicznie i behawioralnie), ale nie jest wyleczalny. Wczesna diagnoza i działanie są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Uważa się powszechnie, że nie jest możliwe stworzenie w pełni działającego leku, bo na autyzm wpływają cechy mózgu determinowane na bardzo wczesnym etapie rozwoju.

Wśród wielu specjalistów rozpowszechnione jest błędne przekonanie, jakoby autyzm dotyczył jedynie wieku dziecięcego, tak więc nie biorą oni pod uwagę tej diagnozy, gdy mają do czynienia z dorosłymi. Należy pamiętać, że nazwa "dziecięcy" nie odnosi się tylko do dzieci, ale również do okresu życia, kiedy obserwujemy pierwsze objawy. Określenie to powstało dla zróżnicowania tego zaburzenia od wcześniej znanych i też określanych jako autyzm podobnych objawów z jakimi mamy do czynienia w schizofrenii.

Zespół Aspergera (syndrom Aspergera, ZA; ang. Asperger's Syndrome, AS) – całościowe zaburzenie rozwoju mieszczące się w spektrum autyzmu.

Zaburzenie to obejmuje przede wszystkim upośledzenie umiejętności społecznych, trudności w akceptowaniu zmian, ograniczoną elastyczność myślenia przy braku upośledzenia umysłowego oraz szczególnie pochłaniające, obsesyjne zainteresowania, natomiast rozwój mowy oraz rozwój poznawczy przebiega bardziej prawidłowo w porównaniu do autyzmu dziecięcego. Głównymi kryteriami różnicującymi ZA od autyzmu głębokiego są: brak opóźnienia rozwoju mowy i innych istotnych jej zaburzeń uniemożliwiających logiczną komunikację, prawidłowy rozwój poznawczy.

Ludzie z tym zaburzeniem przypominają osoby z autyzmem dziecięcym pod tym względem, że od wczesnego dzieciństwa występuje u nich ten sam rodzaj upośledzeń (jednak w dużo łagodniejszej postaci). W stosunku do głębokiego autyzmu wyróżniają się o wiele bardziej prawidłowym rozwojem mowy i lepszą adaptacją społeczną, zaś z powodu swych niezwykłych zainteresowań łagodniejsze przypadki częściej uchodzą za ekscentryków niż ludzi o zaburzonej osobowości.

Granice zespołu Aspergera są bardzo nieostre, pokrewne zaburzenia to m.in. autyzm wysokofunkcjonujący WFA (HFA: High-Functioning Autism), hyperleksja, zaburzenie semantyczno-pragmatyczne (SPD:Semantic pragmatic disorder), upośledzenie zdolności niewerbalnego uczenia się (NLD:Nonverbal Learning Disabilities/Disorder), a także zaburzeń emocjonalnych jak reaktywne zaburzenie przywiązania (RAD:Reactive attachment disorder), ADHD i wiele innych rzadkich zespołów – ich prawidłowa diagnoza i rozróżnianie mogą sprawiać problemy w wielu indywidualnych przypadkach. Dlatego nierzadko, potocznie określa się mianem zespołu Aspergera wszystkie relatywnie łagodne zaburzenia rozwoju, gdzie głównym problemem jest nieumiejętność nawiązywania kontaktów społecznych.

Najczęściej wymienia się zespół sześciu głównych kryteriów diagnostycznych Gillbergów z 1989 r., obejmujących aspekty, które nie zostały wymienione w DSM-IV czy ICD-10.

Są to:

1. zaburzenia interakcji społecznej, nieumiejętność lub brak chęci współpracy w grupie,
2. zaburzenia mowy i języka (opóźniony rozwój, powierzchownie perfekcyjny język ekspresyjny, sztywna i pedantyczna mowa, nietypowa prozodia i charakterystyka głosu, uszkodzenie zdolności rozumienia języka – przede wszystkim znaczeń przenośnych i ukrytych)
3. zawężone, specjalistyczne zainteresowania, połączone czasem z obsesyjnym zainteresowaniem jedną dziedziną,
4. zachowania powtarzalne, rutynowe, niezmienne,
5. trudności w komunikacji niewerbalnej (ograniczone gesty, skąpa ekspresja twarzy, dystans fizyczny, zachwianie rozumienia bliskości do innej osoby, kłopoty z kontaktem wzrokowym),
6. niezdarność ruchowa (nie zawsze).

Kryteria te pomagają odróżnić ZA od np. zaburzeń osobowości czy emocji. Może się zdarzyć, że osoba spełniająca warunki opisane w DSM-IV czy ICD-10 nie spełni kryteriów Gillbergów, zwłaszcza pod względem zaburzeń w rozwoju języka (co najmniej trzy z wymienionych są konieczne do potwierdzenia diagnozy ZA).

Przez wiele lat trwała dyskusja w kręgach naukowych, czy zespół Aspergera jest osobnym zaburzeniem, czy też należy go traktować jako łagodniejszą formę autyzmu, jednak wiele badań pokazało różnicę pomiędzy tymi dwoma schorzeniami, co ostatecznie dało odzwierciedlenie we współczesnych klasyfikacjach chorób.

Istnieje możliwość, że ZA zostanie wyłączone z grupy CZR lub spektrum autyzmu. Są plany włączenia tego zaburzenia do nowej kategorii, np. "Niepełnosprawność społeczna" (Social Disability) w DSM-V (które ma ukazać się w 2012). Ciekawe są także relacje pomiędzy ZA i NLD. Są to niemal identyczne zaburzenia, które niezwykle łatwo pomylić. Być może ZA jest skrajną formą zaburzeń w uczeniu się niewerbalnym (nie musi to wykluczać charakteru autystycznego, tym bardziej że obecność przypadku ZA w rodzinie może przyczynić się do pojawienia bardziej poważnych zaburzeń w następnych pokoleniach, m.in. autyzmu dziecięcego). Może się okazać, że w DSM-V to NLD będzie bardziej poważnym zaburzeniem (NLD to poważne zaburzenie uczenia się wpływające na wiele aspektów życia), a ZA byłoby zredukowane do zaburzenia tworzenia kontaktów społecznych.

W zwalczaniu zaburzenia najważniejsza jest postawa osoby nim dotkniętej. Jego obraz (zwłaszcza zachowanie) zależy nie tylko od cech neurologicznych, lecz także od środowiska, w jakim żyje dana osoba (np. rodzina, szkoła) oraz postawy moralnej dotkniętego zaburzeniem. Jeżeli człowiek z ZA nie będzie chciał pozbyć się problemu, to niewiele będą mogły pomóc leki czy specjalistyczne terapie. Ważne jest odpowiednie zmotywowanie osoby do zwalczania kłopotliwych objawów, jak przerywanie w trakcie rozmowy czy poświęcanie czasu na nieużyteczne zainteresowania.